22. (问答题) 一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹均患有多指,但他本人正常,如何解释这一现象?(本题10.0分)
答案是：多指(趾)是一种常染色体不规则显性遗传病,该男子的父亲。儿子均为多指(趾)患者,说明该男子的基因型为Aa,致病基因A从他的父亲通过他传给他的儿子,作为杂合子的他,显性致病基因A可能由于某种原因而不表现出相应的性状,称为不完全外显,携带有显性致病基因A而不发病的个体被称为顿挫性。
21. (问答题) 什么是产前诊断?产前诊断的技术有哪些?(本题10.0分)
答案是：产前诊断又称宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断方法:1、X线检查;2、超声波检查;3、胎儿镜(羊膜腔镜或宫腔镜); 4、羊膜穿刺术(羊水取样);5、绒毛吸取术;6. 脐带穿刺术。
(多选题) 下列属先天性疾病,但不是遗传病的是(本题4.0分)
A、 尿黑酸尿症
B、 先天性心脏病
C、 肝豆状核变性
D、 先天性梅毒
答案是：标准答案：BD
(多选题) B属于多基因遗传病的是(本题4.0分)
A、 冠心病 . 糖尿病
C、 成骨不全
D、 脊柱裂
答案是：标准答案：ACD
(多选题) 近亲结婚的危害是(本题4.0分)
A、 近亲结婚增加显性基因频率
B、 近亲结婚增加隐基因频率
C、 近亲结婚增加隐性纯合子频率
D、 近亲结婚增加后代患病几率
答案是：标准答案：CD
(多选题) 以下属于一级亲属关系的是(本题4.0分)
A、 亲子间
B、 同胞间
C、 祖孙间
D、 表兄妹间
答案是：标准答案：AB
. (多选题) 动态突变引起的遗传病是(本题4.0分)
A、 脆性X染色体综合征
B、 Huntington综合征
C、 脊髓小脑共济失调
D、 以上都是
答案是：标准答案：AC
(多选题) 关于多基因遗传病的说法错误的是(本题4.0分)
A、 群体发病率低,患者一级亲属再发风险低
B、 群体发病率低,患者一级亲属再发风险高
C、 群体发病率与再发风险无关
D、 患者一级亲属发病
答案是：标准答案：BD
(多选题) HGP完成的几张图包括(本题4.0分)
A、 遗传图
B、 物理图
C、 基因组测序图
D、 功能图.
答案是：标准答案：ABC
(多选题) 参加人类基因组计划的国家是(本题4.0分)
A、 中国
B、 美国
C、 加拿大
D、 法国
答案是：标准答案：ABCD
(多选题) 属于抑癌基因的是(本题4.0分)
A、 p53
B、 P16
C、 src
D、 ras
答案是：标准答案：AB
(多选题) XR中,妻子为杂合子,丈夫正常时,正确的是(本题4.0分)
A、 儿女患病的机会都为1/2
B、 女儿患病的机会是0
C、 儿子有1/2的机会为杂合子
D、 儿子再发风险是1/2
答案是：标准答案：BD
近亲婚姻可以显著提高哪种遗传病的发病风险( )(本题4.0分)
A、 AD
B、 AR
C、 XD
D、 XR
答案是：标准答案：B
遗传病最主要的特点是( )(本题4.0分)
A、 先天性
B、 遗传物质改变
C、 家族性
D、 罕见性
答案是：标准答案：B
遗传病中种类最多的是( )(本题4.0分)
A、 常染色体显性遗传病
B、 X连锁隐性遗传病
C、 多基因遗传病
D、 单基因遗传病
答案是：标准答案：D
先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF),群体中男性发病率是0.005,女性发病率是0.001,下列哪种情况的子女复发风险高( )(本题4.0分)
A、 男患的儿子
B、 男患的女儿
C、 女患的儿子
D、
答案是：标准答案：C
基因表达时,遗传信息的基本流动方向是( )(本题4.0分)
A、 RNA→DNA→蛋白质
B、 hnRNA→mRNA→蛋白质
C、 DNA→mRNA→蛋白质
D、 DNA→tRNA→蛋白质
答案是：标准答案：C
一对患先天聋哑的夫妇,生有两个正常孩子,这是因为( )(本题4.0分)
A、 基因多效性
B、 不规则显性
C、 遗传异质性
D、 遗传印记
答案是：标准答案：C
临床上常染色体隐性遗传病家系中,患者人数占同胞人数的比例一般会( )(本题4.0分)
A、 小于1/10
B、 小于1/4
C、 等于1/4
D、 大于1/4
答案是：标准答案：D
若某人核型为46,XX,del(1)(pter-q21:)则表明在其体内的染色体发生了( )(本题4.0分)
A、 缺失
B、 倒位
C、 易位
D、 插入
答案是：标准答案：A
由于络氨酸酶缺陷而引起的疾病是( )(本题4.0分)
A、 白化病
B、 半乳糖血症
C、 苯丙酮尿症
D、 着色性干皮病
答案是：标准答案：A
尿黑酸症患者缺乏( )(本题4.0分)
A、 丙氨酸羟化酶
B、 络氨酸酶
C、 溶酶体酶
D、 尿黑酸氧化酶
答案是：标准答案：D
22. (问答题) 何为地中海贫血,分为哪几类?(本题10.0分)
答案是：患者由于某种或某些珠蛋白肽链合成速率降低,造成一些肽链缺乏,另一些肽链相对过多,出现肽链数量的不平衡,从而导致的溶血性贫血性疾病。分为α地中海贫血和β地中海贫血。
21. (问答题) 从性遗传(本题10.0分)
答案是：又称性控遗传,是指由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象。
(多选题)
与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有
(本题4.0分)
A、 胱氨酸尿症
B、 白化病
C、 黑尿症
D、 自毁容貌综合症
E、 苯丙酮尿症
答案是：标准答案：BCE
(多选题)
发病率有性别差异的遗传病有
(本题4.0分)
A、 AR
B、 AD
C、 XR
D、 XD
E、 Y 连锁遗传病
答案是：标准答案：CDE
(多选题)
按照基因表达产物的类别，可将基因分为
(本题4.0分)
A、 蛋白质基因
B、 RNA 基因
C、 结构基因
D、 割裂基因
E、 调节基因
答案是：标准答案：AB
(多选题)
Hardy-Weinberg 平衡律指规模迁移
(本题4.0分)
A、 在一个大群体中
B、 选型婚配
C、 没有突变发生
D、 没有大规模迁移
E、 群体中基因频率和基因
答案是：标准答案：ACDE
(多选题) 属于单基因遗传的肿瘤是(本题4.0分)
A、 Bloom综合征
B、 家族型结肠癌
C、 多发性神经母细胞瘤
D、 肝癌
答案是：标准答案：BD
(多选题) 遗传病的特征是(本题4.0分)
A、 家族性
B、 先天性
C、 传染性
D、 同卵双生率高于异卵双生率
答案是：标准答案：ABD
. (多选题) 遗传平衡所需条件是(本题4.0分)
A、 小群体
B、 随机婚配
C、 没有突变
D、 没有自然选择
答案是：标准答案：BCD
(多选题) 属于生命的遗传物质的是(本题4.0分)
A、 DNA
B、 RNA
C、 蛋白质
D、 碱基
答案是：标准答案：AB
(多选题) 可以染色体检查的材料有(本题4.0分)
A、 全血
B、 血清
C、 活检组织
D、 毛发
答案是：标准答案：ACD
染色体结构畸变的基础是( )(本题4.0分)
A、 姐妹染色单体交换
B、 染色体核内复制
C、 染色体不分离
D、 染色体断裂及断裂后的变位重接
答案是：标准答案：D
美国马萨诸塞海岸附近的一个小岛上的居民都用英语和手语进行交流。大概从1700年到1900年的200年间,岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1.155),而在岛上最隔离的一个小镇里,先天性耳聋的发病率高达1.25,则下列说法正确的是( )(本
答案是：标准答案：B
两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成( )(本题4.0分)
A、 缺失
B、 倒位
C、 易位
D、 插入
答案是：标准答案：C
目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( )(本题4.0分)
A、 少食
B、 多食肉类
C、 禁其所忌
D、 补其所缺
答案是：标准答案：C
隐性基因是指( )(本题4.0分)
A、 只能在纯合状态下才表现性状的基因
B、 在任何状态下都表现性状的基因
C、 在杂合状态下表现性状的基因
D、 隐藏在显性基因里面的基因
答案是：标准答案：A
一女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是( )(本题4.0分)
A、 1/2
B、 1/4
C、 1/8
D、 1/16
答案是：标准答案：B
由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为( )(本题4.0分)
A、 错义突变
B、 无义突变
C、 终止密码突变
D、 移码突变
答案是：标准答案：B
DNA复制过程中,5’→3’亲链作模版时,子链的合成方式为( )(本题4.0分)
A、 3’→5’连续合成子链
B、 5’→3’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些片段,形成完整子链
C、 5’→3’连续
答案是：标准答案：B
属于颠换的碱基替换为( )(本题4.0分)
A、 G和T
B、 A和G
C、 T和C
D、 C和U
答案是：标准答案：A
对多基因遗传病,后代发病风险的估计与下列哪个因素无关( )(本题4.0分)
A、 群体发病率和遗传率
B、 孕妇年龄
C、 家庭患病人数
D、 病情严重程度
答案是：标准答案：B
22. (问答题) 简要说明生产性能测定有何意义?(本题10.0分)
答案是：为家畜个体的遗传评估提供基础数据;为估计群体经济性状的遗传参数提供信息;为评价畜群的生产水平提供信息;为牧场经营管理提供信息;为各类杂交组合类型的配合力测定提供信息;为制定育种规划提供基础信息。
21. (问答题) （名词解释）估计育值(本题10.0分)
答案是：利用统计学原理和方法，通过表型值和个体间的亲缘关系进行估计，由此得到的估计值称为估计育种值。
20. (填空题) 相邻的外显子之间被不编码多肽链的间隔序列隔开,这些间隔序列就是_____。(本题4.0分)
答案是：标准答案：
内含子
19. (填空题) 分子病是指由_____造成_____ 异常所引起的疾病。(本题4.0分)
答案是：标准答案：
(1)
基因突变
(2)
蛋白质结构或合成量
18. (填空题) 按国际上统一规定的核型分析中,人类一个体细胞的染色体可分为____组。(本题4.0分)
答案是：标准答案：
7
17. (填空题) 遗传物质DNA的基本组成单位是_____。(本题4.0分)
答案是：标准答案：
脱氧核糖核苷酸
16. (填空题) 常染色体显性遗传的类型包括 _______、_______、________、_______、_________五种。(本题4.0分)
答案是：标准答案：
(1)
完全显性遗传
(2)
不完全显性遗传
(3)
共显性遗传
(4)
不规则显性遗传
(5)
延迟显性遗传
15. (填空题) 染色体数目畸变包括____ 、___ 。(本题4.0分)
答案是：标准答案：
(1)
整倍体改变
(2)
非整倍体改变
14. (填空题) 血红蛋白病分为___和___两大类。(本题4.0分)
答案是：标准答案：
(1)
异常血红蛋白
(2)
地中海贫血
13. (填空题) 线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病,线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 ______方式。(本题4.0分)
答案是：标准答案：
母系遗传
12. (填空题) 常染色体完全显性遗传的特征与___无关,患者的同胞和后代都有___的发病可能,系谱中通常连续好几代都可以看到患者,即存在___现象。(本题4.0分)
答案是：标准答案：
(1)
性别
(2)
1/2
(3)
连续传递
11. (填空题) 绝大部分基因的化学本质是___,但在某些病毒中,___是遗传物质。(本题4.0分)
答案是：标准答案：
(1)
DNA
(2)
RNA
异染色质是指间期细胞核中( )(本题4.0分)
A、 螺旋化程度高,有转录活性的染色质
B、 螺旋化程度低,有转录活性的染色质
C、 螺旋化程度高,无转录活性的染色质
D、 螺旋化程度低,无转录活性的染
答案是：标准答案：C
一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是( )(本题4.0分)
A、 1/2
B、 1/4
C、 1/8
D、 1/16
答案是：标准答案：B
根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是( )(本题4.0分)
A、 46XX
B、 46,XX
C、 46;XX
D、 46.XX
答案是：标准答案：B
遗传病最主要的特点是( )(本题4.0分)
A、 家族性
B、 先天性
C、 终身性
D、 遗传物质的改变
答案是：标准答案：D
亲代传给子代的是( )(本题4.0分)
A、 基因型
B、 表现型
C、 基因
D、 性状
答案是：标准答案：C
男性患者所有女儿都患病的遗传病为( )(本题4.0分)
A、 AR
B、 AD
C、 XR
D、 XD
答案是：标准答案：D
人类染色体的分组主要依据是( )(本题4.0分)
A、 染色体的大小
B、 染色体的类型
C、 染色体着丝粒的位置
D、 染色体的长度和着丝粒的位置
答案是：标准答案：D
关于常染色体隐性遗传病系谱的特点,下列叙述不正确的是( )(本题4.0分)
A、 患者的双亲往往表型正常,但都是携带者
B、 近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高
C、 致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来
答案是：标准答案：C
如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )(本题4.0分)
A、 单倍体
B、 三倍体
C、 单体型
D、 三体型
答案是：标准答案：C
对多基因遗传病,后代发病风险的估计与下列哪个因素无关( )(本题4.0分)
A、 群体发病率
B、 孕妇年龄
C、 家庭患病人数
D、 病情严重程度
答案是：标准答案：B
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