30. (问答题) 什么是产前诊断?产前诊断的技术有哪些?(本题5.0分)
答案是：答案: 产前诊断又称宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断方法:1、X线检查;2、超声波检查;3、胎儿镜(羊膜腔镜或宫腔镜); 4、羊膜穿刺术(羊水取样);5、绒毛吸取术;6. 脐带穿刺术。
29. (问答题) 简述什么是分子病,包含哪些种类?(本题5.0分)
答案是：答案: 分子病是由于基因突变导致蛋白质分子结构和合成量发生异常,从而引起机体结构功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、结构蛋白
病、受体蛋白病、免疫蛋白病、胶原蛋白病、膜转运蛋白病等。
28. (问答题) 简述多基因遗传病再发风险的估计应考虑的因素?(本题5.0分)
答案是：答案: ①患者一级亲属的发病率与遗传率、群体发病率的关系;②发病风险与家庭中患病人数的关系;③病情严重程度与病情严重程度的关系;④群体发病率的性别差异。
27. (问答题) 简述X连锁隐性遗传病系谱的特点?(本题5.0分)
答案是：答案: ①系谱中男性患者远多于女性患者,在一些致病基因频率低的疾病中,往往只有男性患者;②双亲无病时,儿子有1/2风险患病,女儿则无患病风险,儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者,这表明致病基因是从母亲传来;③由于交叉遗传,患者的兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥各有1/2患病的风险,同时患者的外祖父也可能是患者;④如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者。
26. (问答题) 基因突变的一般特点?(本题5.0分)
答案是：答案: (1)重演性:是指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体、不同时间、不同地点重复地发生和出现;(2)可逆性:突变的可逆性是指突变可以从正常的野生型突变成突变型,也可从突变型再突变回复为原来的野生型;(3)多向性:基因突变的多向性是指一个基因可突变成它的不同的复等位基因;(4)利弊性:大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。一般表现为某种性状的缺陷,生活力降低,生育反常,极端的会造成当代致死等。
25. (问答题) 核型分析(本题4.0分)
答案是：答案: 将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,确定其是否与正常核型相一致,称为核型分析
24. (问答题) 微效基因(本题4.0分)
答案是：答案: 在多基因遗传中,每对基因对性状的效应是微小的,且彼此间没有隐性显性之分,故称为微效基因。但是不同的微效基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状,所以又称为累加基因。
23. (问答题) 遗传异质性(本题4.0分)
答案是：答案: 是一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。遗传异质性可分为基因座异质性和等位基因异质性。
22. (问答题) 转换和颠换(本题4.0分)
答案是：答案: 一个嘌呤被另一个嘌呤替换、一个嘧啶被另一个嘧啶替换叫转换;一个嘌呤被一个嘧啶所替换,一个嘧啶被一个嘌呤所替换,叫颠换。
21. (问答题) 共显性遗传(本题4.0分)
答案是：答案: 一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别,在杂合状态时,两者的作用都完全表现出来,这种遗传叫共显性遗传
20. (填空题) 四倍体的发生机制包括_____、_____。(本题2.0分)
答案是：答案: (1) 核内复制; (2) 核内有丝分裂;
19. (填空题) Huntington病是___疾病。(本题1.0分)
答案是：答案: (1) 常染色体显性遗传病;
18. (填空题) 遗传性酶病是指由于编码酶蛋白的基因发生______导致______改变,使机体某些代谢反应受阻而间接引起的疾病。(本题2.0分)
答案是：答案: (1) 基因突变; (2) 合成酶的结构或合成量;
17. (填空题) 根据遗传病的致病原因不同,遗传病主要分为______、_____和 ______三大类。
答案是：答案: (1) 染色体病; (2) 单基因遗传病; (3) 多基因遗传病;
16. (填空题) 人类正常生殖细胞中有_____条染色体,称为一个染色体组,体细胞有______条染色体,称为两个染色体组。(本题2.0分)
答案是：答案: (1) 23; (2) 46;
15. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为( )(本题2.0分)
A. AR
B. AD
C. XR
D. Y连锁遗传
答案是：答案: D
14. 近亲婚姻可以显著提高哪种遗传病的发病风险( )(本题2.0分)
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
答案是：答案: B
13. 在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们的子女中发生该遗传病的概率是( )(本题2.0分)
A. 1/2
B. 1/3
C. 1/4
D. 2/3
答案是：答案: C
12. 白化症是常染色体单基因隐性遗传病,这意味着白化症患者的双亲( )(本题2.0分)
A. 双亲都是白化症患者
B. 双亲之一是携携带者
C. 双亲都是纯合体
D. 双亲都是致病基因携
答案是：答案: D
9. 染色体非整倍性改变的机理可能是( )(本题2.0分)
A. 染色体断裂
B. 染色体核内复制
C. 染色体倒位
D. 染色体不分离
答案是：答案: D
8. 某人核型为46,XX,t(4;5)(q35;p11),则表明在其体内的染色体发生了( )(本题2.0分)
A. 缺失
B. 倒位
C. 易位
D. 插入
答案是：答案: C
7. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为( )(本题2.0分)
A. 亚二倍体
B. 超二倍体
C. 三倍体
D. 嵌合体
答案是：答案: B
6. 如果一正常染色体上基因的序列以ABCDEFG字母顺序代表,现有染色体结构为:ABEDCFG,此种结构改变属于( )(本题2.0分)
A. 缺失
B. 易位
C. 重复
D. 倒位
答案是：答案: D
5. 根据着丝粒位置和染色体大小,将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为7组,其中属于D组的染色体是( )(本题2.0分)
A. 5~12号染色体
B. 6~13号染色体
C. 13~15号染色
答案是：答案: C
4. 父为并指( AD),母手指正常,他们生出并指子女的比例是( )(本题2.0分)
A. 1/2
B. 1/4
C. 3/4
D. 1/8
答案是：答案: A
3. 按照ISCN的标准系统,2号染色体,短臂,3区 l带第3亚带应表示为( )(本题2.0分)
A. 2p31.3
B. 2q31.3
C. 2p3.13
D. 2q3.13
答案是：答案: A
2. 一个遗传平衡的群体随机婚配,代代保持不变的是( )(本题2.0分)
A. 表现型频率
B. 基因型频率
C. 基因频率和表现型频率
D. 发病率和死亡率
答案是：答案: B
1. 以DNA为模板合成RNA的过程称为( )(本题2.0分)
A. 复制
B. 转录
C. 翻译
D. 中心法则
答案是：答案: B
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