虽然罕见病少见，然而，罕见病离我们并不遥远。大部分的罕见病主要成因是基因缺陷，约80%是由于遗传因素引起。目前，我国罕见病人数超过2000万，这是不能被忽视的一个群体。

《2020中国罕见病综合社会调研》显示大约70%的医生表示不了解罕见病，同时罕见病患者平均要经历4年以上才能得到确诊，为了更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源，2016年，华西罕见病诊治中心应运而生，通过集中患者、集约专家、集纳科研平台等方式开展罕见病诊治。

中心成立之初，没有经验可循，没有相关管理案例借鉴，全凭医院领导的大力支持、核心专家的医者情怀，大家摸着石头过河，逐步探索罕见病诊治与管理。

就诊难是摆在罕见病患者面前的第一座“大山”。如何解决患者就诊难的困境。中心通过开设罕见病专家门诊，开通线上、线下罕见病申请平台、开通罕见病诊疗地图等一系列措施，为罕见病患者就诊畅通绿色通道，让患者能尽快的“看到”医生，不再焦急等待。

2021年，罕见病诊治中心改建为具有专属组织机构代码的罕见病诊疗与研究中心，积极探索创建华西罕见病管理模式，全方位服务罕见病患者。截至目前，中心先后遴选两批共69位罕见病临床专家、涉及27个科室，平均每周开展罕见病专家门诊102诊次，切实解决就诊难问题。

破题诊断难 多学科联合门诊打破壁垒

就诊的问题解决了，但是新的问题又来了。

由于临床上病例少、经验少，罕见病往往容易出现高误诊、高漏诊，因此被称为“医学的孤儿”。即便“看到”了医生，怎么诊断是摆在患者和医生面前的又一道新难题。

对此，罕见病诊疗与研究中心联合会诊中心，针对罕见病中疑难、多系统问题，设置罕见病多学科联合门诊及疑难多科会诊，打破科室壁垒，以患者、疾病为中心，联合多个科室专家，为罕见病患者提供针对性服务。

2019年1月，一对来自凉山州的姐妹来到了中心。姐姐因为视力突然严重下降，无法出门；没多久，妹妹也出现视力下降；她们的妈妈、外婆、舅舅在此之前也出现过类似问题，但因医疗资源相对匮乏一直没有就医。两姐妹的家人无意中在网上看到中心的罕见病申请平台，抱着试一试的心态提交了申请。

中心接到申请后，立即打电话详细了解病情，并为其匹配了相应的专家。专家问诊后考虑TTR淀粉样变，开具基因检测等相关检查后进入我院淀粉样变多学科联合门诊，确诊为TTR淀粉样变，并经MDT讨论后入眼科行相关手术治疗。上述流程历时约1个半月，与平均要经历4年以上的时间才能确诊接受治疗相比，对患者来说已是“奇迹”。直到现在，这对姐妹仍在中心长期接受随访。

中心至成立6年来，汇聚了37个临床医技科室以及精准医学中心、生物治疗国家重点实验室、循证医学中心、罕见病研究院等10个研究所（室），拥有45位首席科学家、百余位专家。截至目前，中心已确诊4000余例罕见病，解答了患者困扰多年的疑惑。



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