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第1题

1.唐氏综合征核型分析可分为: A.标准型 B.易位型 C.嵌合体型 D.四倍体型 E.三倍体型
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第2题

25.患儿 1岁,生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味， 近-一个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验 阳性。应采取的措施是: A.观察,抽搐时给予止抽搐药物
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第3题

24.患儿 2 岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭昧,8 个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型 苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄人量应为: A.5~10mg/kg B.10~30mg/kg C.25~30mg/kg D.5
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第4题

23.患儿 2 岁,生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后，目光 呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助: A.头颅 CT B.脑电图 C.染色体核型分析 D.尿三氯化铁试验 E.血液
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