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第1题

13.典型苯丙酮尿症的病因是由于肝脏缺乏: A.多巴胺 B.5-羟色胺 C.四氢生物蝶呤 D.酪氨酸羟化酶. E.苯丙氨酸羟化酶
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第2题

12.苯丙酮尿症最突出的临床特点是: A.皮肤白皙 B.智力低下 C.伴有惊厥 D.肌张力减低 E.头发黄褐色
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第3题

11.患儿 2岁,因体格智力发育落后来诊,体检表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平, 舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为: A.苯丙酮尿症 B.唐氏综合征 C.18-三体综合征 D.呆小病 E.黏多糖病
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第4题

10.患儿 3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上 斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊唐氏综合征，下列哪项最具有确诊意义: A.智能低下 B.特殊面容 C.血清 TSH,T4检查 D.染色
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