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第1题

10．苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
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第2题

9．苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状 A．出生时 B．生后 1～3 月 C．生后 3～6 月 D．生后 6～9 月 E．生后 9～12 月
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第3题

8．典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸羟化酶 C．谷氨酸羟化酶 D．二氢生物蝶呤合成酶 E．羟苯丙酮酸氧化酶
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第4题

2．关于 21-三体综合征下列哪项不正确 A．本征不属于常染色体畸变 B．小儿染色体病中最常见的一种 C．母亲年龄越大本病的发病率越高 D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E．活婴中发生率约 1/600～800
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