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第1题

21三体综合征最典型的临床表现是
· 生长发育迟缓;
· 智力低下;
· 通贯手;
· 眼距宽;
· 肌张力低下
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第2题

引起镰形细胞贫血症的R珠蛋白基因突变类型是( )。
·移码突变
·错义突变
·无义突变
·整码突变
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第3题

慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为 9000，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
·0.5
·0.45
·0.75
· 0.25"
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第4题

在常染色体显性遗传病的系谱中,若患者表现为散发病例(即患者双亲未受累),可能的原因是:
·新的突变
·外显率低(顿挫型)
·延迟发病
·生殖系嵌合体
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