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第1题

下列( )病症,如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗,可获得最佳效果。
·21三体综合征
·糖原累积症
·苯丙酮尿症
·血红蛋白病
·甲状腺肿瘤
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第2题

饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( )
·少食
·多食肉类
·口服维生素
·禁其所忌
·减少某种氨基酸的食入
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第3题

下列哪种疾病不能通过染色体检查进行确诊( )
·Tuner综合征
· 21三体综合征
· 18三体综合征
· 苯丙酮尿症
·先天性睾丸发育不良综合征
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第4题

下列哪种是线粒体基因不可能发生的突变( )
· 碱基的缺失
·碱基的插入
· 拷贝数增加
·拷贝数减少
·动态突变
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